SCID bei JAK3 Defekt: Bei 3 Kindern mit hypomorphen Mutationen finden sich funktionell gestörte B-Zellen, und auch partielles maternales Engraftment ist möglich

SCID bei RAG2 Defekt: Fall mit hämophagozytischer Knochenmarksaplasie nach Stammzell-Tx ohne Konditionierung

HSV Enzephalitis: Aktueller Review über Störungen der Signalwege über TLR3

GATA2 Defekt: Bei hochgradigem Defekt der NK-Zellen fehlen CD56(bright) Zellen

SCN: Untersuchungen an iPS - bietet die Aktivierung des Wnt3a/ß-Catenin Weges einen neuen Therapieansatz bei ELANE Mutationen?

AT: Welche Hautbefunde können beobachtet werden?

FHL Typ 5: Der molekulare Defekt betrifft nicht nur zytotoxische Zellen, sondern auch Darmepithelien und Nierentubuli - keine Korrektur durch STx

LAD-1: Remission eines M. Crohn nach Stammzell-Tx

PNP-Mangel: Fall mit allen Zeichen eines schweren kombinierten Immundefekts

APECED: Neutralisation von IL-17A, IL-22 und Interferonen erfolgt durch Autoantikörper vom IgG-Isotyp