Kongenitale Asplenie: Autosomal dominanter Erbgang durch Haploinsuffizienz bei RPSA, was das ribosomale Protein SA kodiert

PID allgemein: Aktueller Stand der Stammzell Tx

Neuer PID?: Intronische Duplikation bei MAGT1 und Deletion bei ATRX bei 5 Kindern mit intellektuellen Defiziten und generalisiertem Juckreiz

STAT1 gain-of-function Mutation: Stammzell Tx bei 1-jährigem Mädchen

CMC: Neue genetische Ursache bei biallelischer Mutation bei ACT1, damit Unterbrechung der Interaktion mit dem IL-17R

CMC: Beim CARD9 Defekt können auch tiefe Dermatophytosen auftreten

XLP und entsprechende autosomale Erkrankungen: Aktueller Review

AT: Diagnose erst im Alter von 60 Jahren

CD25 Defekt (IPEX-like): Bericht über ein argentinisches Mädchen mit follikulärer Bronchiolitis und lymphoider Hyperplasie

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review über immunologische Störungen