CMC: Erste gain-of-function Mutation in der DNA-bindenden Domäne von STAT1 bei 2 unverwandten japanischen Patienten

CMC: Erstes Pilzgranulom im ZNS

Partieller IL-12/23Rß1-Defekt: Neue Mutation bei Patienten mit disseminierter M. genavense Infektion

C4A-Defekt: Ohne Messung der Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) können Patienten falsch als normal eingestuft werden

Neuer PID: Bei Kombination von chronisch-entzündlicher Darmerkrankung mit kombiniertem Immundefekt ist Mutation bei LRBA (LPS-responsive beige-like anchor) möglich

Faktor I-Defekt: Beschreibung 5 neuer spanischer Familien - Betroffene haben isoliert niedriges C3

Komplementdefekte und Meningokokkeninfektion: Vorgehen bei Diagnostik und Rezidivprophylaxe uneinheitlich

XLP: SAP ist unerlässlich für NK-Zell Aktivierung und Zytotoxizität gegenüber Targetzellen

XLP: Gestörte Zytotoxizität gegenüber Targetzellen ist Folge eines gestörten Signalings über SAP und SLAM Rezeptoren

SCID-X1: Neues Tiermodell (Schwein) steht für Therapiestudien zur Verfügung