Schimke Dysplasie: Sind Entwicklung von Arteriosklerose und emphysematösen Veränderungen der Lunge Folge defizienter Elastogenese?

Schimke Dysplasie: Hoher Prozentsatz der Patienten hat Zahnanomalien

APECED: Neue heterozygote Mutation im AIRE Gen

PLCG2 Defekt: Weiterer Fall mit blasenbildender Dermatose, Bronchiolitis, Arthralgie, Augenentzündung, Enterocolitis und leichtem Immundefekt

Humaner CD16 Defekt: Weiterer Patient mit defizienter NK-Zell Funktion und rezidivierender EBV-assoziierter Castleman Erkrankung und HPV Infektion

HIES: Neue STAT3 Mutation

SCN: Molekulare Interaktionen von HCLS1, HAX1 und LEF-1 bei G-CSF getriggerter Granulopoese

Neuer PID: Homozygoter LCK Defekt bei uniparentaler Disomie führt zu CD4-Lymphopenie und mangelhafter Expression von CD4 und CD8 sowie gestörtem Signalling über der T-Zell-Rezeptor

MAGT1 Defekt: Aktueller Review über die Rolle des Magnesium-Transports in Immunzellen

Good-Syndrom: In Einzelfällen Assoziation mit TACI-Mutation möglich