• 09.03.2012
  Schimke Dysplasie: Biallelischer SMARCAL1-Defekt geht einher mit weiteren Störungen der Genexpression

  Abstract

• 09.03.2012
  NBS: Aktueller Review

  Abstract

• 09.03.2012
  ICF-Syndrom: In Zellen mit DNMT3B Mutationen ist die DNA-Replikation gestört

  Abstract

• 08.03.2012
  LAD: Aktueller Review

  Abstract

• 08.03.2012
  SCN: Sequentiell unter G.CSF Therapie entwickelte Gain-of-function Mutationen im G-CSFR fördern Leukämie-Entwicklung

  Abstract

• 08.03.2012
  CGD: Neue seltene Duplikationen oder Deletionen

  Abstract

• 08.03.2012
  CGD: Bei großen Deletionen bei X-CGD kann es zu komplexen Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) kommen

  Abstract

• 07.03.2012
  Erwachsene mit sekundärem Antikörpermangel: Immunantwort auf pädiatrische HiB-Vakzine

  Abstract

• 07.03.2012
  XLA: Welche Konsequenzen für Struktur und Funktion von BTK haben 2 definierte Missense-Mutationen?

  Abstract

• 07.03.2012
  CD27-Defekt: Weiterer Fall und Überlegungen zur Abwehr von EBV

  Abstract